Agenesis corpus callosum (AgCC) merupakan malformasi otak yang diakibatkan terganggunya pembentukannya pada berbagai tahap perkembangan yang menyebabkan hilangnya corpus callosum secara total atau sebagian. AgCC merupakan kelainan bawaan yang jarang terjadi dengan prevalensi secara keseluruhan adalah 2,56 per 10.000 kelahiran. Beberapa faktor berkorelasi dengan etiologi agenesis corpus callosum, yaitu konsumsi alkohol oleh ibu selama kehamilan, fenilketonuria ibu, faktor genetik dan kelainan kromosom. Diagnosis AgCC ini dapat ditegakkan segera saat dilakukan USG pada pertengahan trimester sehingga diagnosis dini dan predileksi komplikasi jangka panjang dapat membantu intervensi dini dan hasil yang lebih baik.

Gambar 1. USG tambak Ventrikulomegali pada Ventrikel lateral, Subrust Gyry. Gambar 2. Ct-Scan terlihat Sunbrust Gyri dan ventrikulomegali
        

       Telah dilaporkan bayi berusia 1 bulan 1 hari dirujuk ke RSUD arifin ahmad dengan keluhan kejang yang berulang. Bayi dilahirkan secara SC a/i Pre-Eklampsia Berat, Bayi kurang bulan dengan berat lahir 2500 gram. bayi lahir langsung menangis dengan skor APGAR 7/8. Bayi dirawat NICU di RS Swasta selama 8 hari dengan kejang berulang,. Selama rawatan sudah dilakukan tatalaksana kejang namun masih belum membaik. Pada pemeriksaan fisik tanda-tanda vital dalam batas normal, pada pasien ditemukan tanda sindrom Edward berupa Rocker-Bottom feet. dilakukan pemeriksaan skrininng USG didapatkan tampak Sunbrust Gyry dan ventrikulomegali sehingga pasien di diagnosis Susp. Agenesis Corpus Collosum. Selanjutnya dilakukan pemeriksaa Ct-Scan Kepala tanpa kontras untuk konfirmasi dari pemeriksaan USG didapatkan kesan Agenesis Corpus Collosum , Ventrikulomegaly sehingga tegak diagnopsis Agenesis Corpus Collosum pada bayi ini. Pada kasus ini, dilakukan tatalaksana kejang berupa Asam valproat, Piracetam dan Sibital serta dikonsulkan ke bagian bedah syaraf.

    Corpus callosum merupakan struktur terbesar dari substansia alba di otak yang berfungsi sebagai jembatan penghubung antar dua hemisfer otak. Terjadinya gangguan pada proses migrasi inilah yang menjadi penyebab terjadinya agenesis corpus callosum. AgCC pada neonatus sendiri biasanya menampakkan gejala seperti kejang yang berulang dan aktivitas menyusui yang tidak efektif. Pada kasus ini dotemukan tanda sindrom edward berupa Rocker-Bottom feet yang sering diasosiasikan kelainan kongenital penyebab agenesis corpus collosum Pada pemeriksaan lanjutan, Agenesis corpus callosum  merupakan salah satu dari sekian banyak penyebab pelebaran ventrikel lateral. Oleh karena itu, diagnosis Agenesis corpus callosum sering kali dilakukan melalui identifikasi awal ventrikulomegali janin (VM). Secara umum penatalaksanan Agenesis Corpus Collosum bergantung pada manifestasi klinis, sehingga pada pasien ini dilakukan tatalaksana simptomatik untuk mengurangi kejang yang berulang. Beberapa anak dengan AgCC mengalami masalah perkembangan dan fisik yang memerlukan perawatan medis sepanjang hidup, bahkan bisa memerlukan tindakan bedah. Sementara itu, anak lain mungkin memiliki kecerdasan normal dengan hanya mengalami gangguan neurologis ringan, sehingga dapat menjalani kehidupan secara normal.

Co-Asistant : Azyra Nandyta Utama, S.Ked, Intan Mutiara Pratama, S.Ked, Muhammad Zakhy, S.Ked

Editor : dr. M.Wahyu Yusron

Supervisor : dr. Zulfikri, Sp.A