KELAINAN BAWAAN YANG SERING DITEMUI PADA NEONATUS
A. DEFINISI
- Kelainan bawaan: kesalahan pembentukan pada struktur, posisi atau fungsi suatu organ/sistem.
- Celah bibir dan celah langit-langit: terdapatnya celah pada bibir atas dan dapat disertai juga celah pada langit-langit sehingga terdapat hubungan langsung antara rongga hidung dan rongga mulut akibat adanya kegagalan organogenesis pada perkembangan embriologi.
- Atresia koana: kelainan kongenital berupa tertutupnya satu atau dua lubang hidung posterior oleh septum tulang (90%) dan membran jaringan lunak (10%).
- Fistula trakeoesofagus (TEF): adanya hubungan antara trakea dan esofaugs dan seringkali terkait dengan kelainan lain yang membentuk sindrom VATER (Vertebral defect, Anal atresia, Tracheoesophageal fistula with Esophageal atresia, Radial/Renal anomaly)
- Hernia diafragmatika: herniasi isi perut ke dalam rongga toraks melalui defek pada diafragma.
- Omfalokel: suatu defek yang menyebabkan usus atau visera lain menonjol keluar melalui umbilicus (masih terbungkus selaput)
- Gatroskisis: herniasi usus besar dan usus kecil melalui defek dinding abdomen.
- Anus imperforata: kelainan kongenital tidakadanya anus, sering disebut juga atresia ani.
- Hipospadia: kelainan urologis yang paling sering ditemui, dapat bersifat glandular, koronal, anterior, mid/post penis atau perineal.
- Meningomielokel: dilatasi kistik dari meningen yang terkait dengan spina bifida, dengan atau tanpa defek kulit di atasnya atau abnormalitas akar saraf.
- Spina bifida okulta: celah pada tulang belakang akibat gagal terbentuk secara utuh, tetapi korda spinalis dan meningens tidak menonjol.
- Dislokasi panggul bawaan: adanya dislokasi pada tulang panggung akibat pertumbuhan abnormal.
- Trisomi 13 (Sindrom Patau): kelainan kongenital yang ditandai dengan kelebihan kromosom 13.
- Trisomi 18 (Sindrom Edward): kelainan kongenital yang ditandai dengan kelebihan kromosom 18.
- Trisomi 21 (Syndrom Down) : kelainan kongenital yang ditandai dengan kelebihan kromosom 21 yang sering ditandai adanya kelainan jantung dan saluran cerna.
- Sindrom hipotiroid kongenital TORCH
B. ANAMNESIS
- Penyebab: Identifikasi faktor risiko kelainan genetik hingga gangguan teratogenik terhadap fetus yang tengah berkembang.
C. PEMERIKSAAN FISIS
- Celah bibir dan celah langit-langit: Kesulitan pemberian asupan serta infeksi paru dan telinga berulang.
- Atresia koana: Tidak dapat lewatnya kateter ke nasofaring melalui kedua sisi hidung sehingga dapat terjadi gawat napas akibat penyumbatan saluran napas bagian atas.
- Fistula trakeoesofagus:
· Bayi yang terkena akan mengeluarkan banyak lendir (hipersalivasi) dan batuk serta tersedak pada saat diberi minum.
· Curigai TEF pada kasus dengan polihidramnion
· Diagnosis dini sebelum terjadinya pneumonia aspirasi menjadi penting, karena pneumonia aspirasi akan memperburuk prognosis.
· Diagnosis dipastikan secara cepat dengan gagalnya selang nasogastrik melewati esofagus proksimal
- Hernia diafragmatika:
· Sering ditemui bersamaan dengan hidramnion.
· Pada saat lahir dapat terjadi sianosis, gawat napas dan terlihat abdomen skafoid.
· Suara napas pada sisi yang terkena dapat menurun atau tidak terdengar
· Dapat terjadi masalah pemberian asupan dan gawat napas ringan
- Omfalokel: Tampak herniasi usus dan pada sejumlah kasus, hati, di dalam tali pusat.
- Gastroskisis: Tampak herniasi usus besar dan usus kecil melalui defek dinding abdomen.
- Anus imperforata: Pada fistula rendah dapat menyebabkan keluarnya mekonium melalui vagina atau skrotum, sedangkan fistula rektovesikal tinggi ditandai dengan terdapatnya mekonium dalam urine
- Hipospadia: Penis melengkung (korda), defisiensi prepusium ventral, lubang meatus abnormal, dapat juga disertai testis yang tidak turun (undescended testis) dan hernia.
- Meningomielokel:
· Berbagai derajat defisit motorik dan sensoris terdapat di bawah ketinggian lesi.
· Kelainan lain anus yang tetap terbuka (patulous), paralisis kedua ekstremitas bawah dan kelainan bentuk kaki.
· Hidrosefalus
- Spina bifida okulta: Tidak terlihat kulit yang terbuka, tetapi rambut yang tidak pada tempatnya, lipoma atau lesung dapat berada di atas defek medula spinalis.
- Dislokasi panggul bawaan:
· Tes Barlow untuk mendorong tulang paha keluar dari mangkuk acetabulum
· Tes Ortolani untuk mengembalikan sendi yang sudah mengalami dislokasi
- Trisomi 13 (Sindrom Patau):
§ Backward sloping forehead
§ Defek kulit kepala
§ Bentuk dan letak telinga abnormal (low set ears)
§ Rahang bawah kecil (micrognatia)
§ Celah bibir dan/atau langit-langit
§ Rocker bottom feet
§ Polidaktili
- Trisomi 18 (Sindrom Edward):
§ Oksiput prominen
§ Bentuk dan letak telinga abnormal (low set ears)
§ Kelainan jantung bawaan
§ Tangan menggenggam (clenched hand)
§ Rocker bottom feet
- Trisomi 21 (Sindrom Down)
· Mongoloid face
· Epicantus melebar
· Low set ear
· Simian crease
· Makroglossi
· Hipotoni
D. PEMERIKSAAN PENUNJANG
- Fistula trakeoesofagus: Foto rontgen akan memastikan posisi orogastric tube yang melingkar di esofagus proksimal dan terlihat udara dalam lambung. (ICD 9 CM: 87.6)
- Hernia diafragmatika:
· Diagnosis pranatal dengan USG (ICD 9 CM: 88.76)
· Rontgen dada akan memperlihatkan gambaran usus dalam rongga dada (ICD 9 CM: 87.44)
- Anus imperforata:
· Rontgen dalam posisi knee chest (ICD 9 CM: 87.44)
· USG dapat mendeteksi ketinggian rektum distal (ICD 9 CM: 88.76)
- Meningomielokel:
· Rontgen (ICD 9 CM: 87.2)
· CT Scan (ICD 9 CM: 87.03)
· USG (ICD 9 CM: 88.71)
- Dislokasi panggul bawaan: Rontgen (ICD 9 CM: 87.2)
- Trisomi 13 (Sindrom Patau): Pemeriksaan kromosom (ICD 9 CM : V82.79)
- Trisomi 18 (Sindrom Edward): Pemeriksaan kromosom (ICD 9 CM : V82.79)
- Trisomi 21 (Sindrom Down):
· Pemeriksaan kromosom (ICD 9 CM : V82.79)
· Ekokardiografi (ICD 9 CM: 88.72)
· Rontgen (ICD 9 CM: 87.44)
E. KRITERIA DIAGNOSIS
- Berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisis, dan pemeriksaan penunjang
F. DIAGNOSIS KERJA
- Cleft palate and cleft lip (ICD 10: Q35- Q37)
- Choanal atresia (ICD 10: Q30.0)
- Atresia of oesophagus without fistula (ICD 10: Q39.0)
- Atresia of oesophagus with tracheo- oesophageal fistula (ICD 10: Q39.1)
- Congenital diaphragmatic hernia (ICD 10: Q79.0)
- Exomphalos (ICD 10: Q79.2)
- Gastroschisis (ICD 10: Q79.3)
- Congenital absence, atresia and stenosis of anus without fistula (ICD 10: Q42.3)
- Hypospadias (ICD 10: Q54)
- Spina bifida (ICD 10: Q05)
- Congenital deformities of hip (ICD 10: Q65)
G. DIAGNOSIS BANDING
- Other congenital anomalies (Q00-Q99)
H. TERAPI
- Celah bibir dan celah langit-langit:
· Penutupan celah dengan pembedahan sebelum fonasi
· Celah bibir pada usia 1-3 bulan
· Celah langit-langit pada usia 6-12 bulan
· Dot panjang
· Hindari aspirasi
- Atresia koana:
· Jika bilateral, segera diperlukan jalan napas melalui oral
· Koreksi melalui pembedahan sesegera mungkin
- Fistula trakeoesofagus:
· Rujuk ke tempat yang mempunyai fasilitas bedah anak
· Posisikan pada posisi tegak 30o
· Isap faring posterior dan saluran napas atas
· Berikan oksigen
- Hernia diafragmatika:
· Ventilasi dengan menggunakan balon dan sungkup (kantung dan masker) merupakan kontraindikasi karena akan menyebabkan lebih banyak udara masuk sehingga akan menkompresi paru
· Pembedahan
- Omfalokel: Harus dilakukan pembedahan sesegera mungkin untuk menghindari terjadinya peritonitis
- Gastroskisis: Pembedahan
- Anus imperforata: Kolostomi sementara pada neonatus dengan anus imperforata letak tinggi dengan atau tanpa fistula
- Hipospadia: Pembedahan usia 2 tahun
- Meningomielokel: Pembedahan
- Spina bifida okulta: Pembedahan
- Dislokasi panggul bawaan: Penempatan sebuah brace yang dipasang di atas popok.
I. EDUKASI
- Hindari faktor risiko terjadinya kelainan bawaan
- Kenali tanda dan gejala awal adanya kelainan bawaan pada bayi
J. PROGNOSIS
- Ad vitam : Dubia Malam
- Ad sanationam : Dubia Malam
- Ad fungsionam : Malam