ABSTRACT

Epidermolysis bullosae (EB) is a rare group of inherited disorders that manifest as blister or erosion of the skin and in some cases the epithelial lining of other organs, in response to little or no apparent trauma. Mild variants have been estimated to occur as frequently as 1 per 50,000 births. More severe varieties are believed to occur in 1 per 500,000 births annually. The current management strategies focus on amelioration of symptoms and prevention of complicationst. This management is carried out skin care in EB includes prevention of trauma and blistering, particularly in neonates in whom care should be taken to avoid undue damage from, for example, rigid cord clamps, plastic identification bands or shearing of the skin during heel prick. 2 A 6-day-old female baby was born at Zainab Hospital by SC 39-40 weeks a/I Oligohidromnion and Fetal distress with a birth weight of 2625gr, length body 47 cm and an Apgar score of 8/9. Physical examination included strong baby tone, yellowish skin color, no cyanosis, no moaning, and no chest retraction. HR: 156 bpm, CRT < 3 seconds, RR: 45 dpm, temperature: 36,5 C, GDS: 85 mg/dL. The patient was diagnosed with Collodion Baby, NCB SMK 39-40 weeks, BBL 2625 gr. After that the baby was treated at SCN 1 for 5 days and came home in good condition.

ABSTRAK

Epidermolisis bullosa (EB) adalah kelompok penyakit langka yang diwariskan dan menunjukkan luka atau erosi pada kulit, dan dalam beberapa kasus, lapisan epitel organ lain, sebagai respons terhadap trauma yang sedikit atau bahkan tidak ada. Varian ringan diperkirakan terjadi sebanyak 1 per 50.000 kelahiran. Varian yang lebih parah diyakini terjadi sekitar 1 per 500.000 kelahiran setiap tahun. Strategi manajemen saat ini difokuskan pada perbaikan gejala dan pencegahan komplikasi. Manajemen ini mencakup perawatan kulit untuk mencegah trauma dan pembentukan lepuhan, terutama pada bayi baru lahir di mana perlu diambil tindakan untuk menghindari kerusakan berlebihan akibat, misalnya, penjepit tali pusar yang kaku, gelang identifikasi plastik, atau gesekan kulit saat menusuk tumit.² Bayi perempuan usia 2 hari dilahirkan di RS Zainab secara SC 39-49 minggu a/I Oligohidromnion + Fetal distress dengan berat badan lahir 2625 gr, panjang badan 47cm dan apgar score 8/9. Pemeriksaan fisik masuk tonus bayi kuat, warna kulit kekuningan, tidak terdapat sianosis, tidak merintih, dan tidak ada retraksi dada. HR: 156 dpm, CRT < 3 detik, RR: 45 dpm, suhu: 36,5 C, GDS: 85 mg/dL. Pasien didiagnosis dengan Epidemolisis Bulosa, NCB SMK 39-40 minggu, BBL 2625 gr. Setelah itu bayi dirawat di SCN 1 selama 5 hari dan pulang dalam kondisi baik.

 

PENDAHULUAN

Epidermolisis bulosa (EB) merupakan penyakit bulosa kronik yang diturunkan secara genetik autosom (dominan atau resesif), dapat timbul spontan atau akibat trauma ringan. Prevalensi EB diperkirakan mencapai 1:50.000 kelahiran, sedangkan bentuk EB yang parah diduga 1:500.000 populasi/tahun. Di Indonesia, sesuai data yang dikumpulkan oleh Kelompok Studi Dermatologi Anak Indonesia (KSDAI) dari tahun ke tahun, EB termasuk dalam 5 kelompok genodermatosis yang sering ditemukan. Diagnosis EB ditegakkan berdasarkan anamnesis terdapat riwayat penyakit serupa dalam keluarga. Kunci utama diagnosis EB secara klinis didasarkan pada lokal bula yang terbentuk, yaitu di tempat yang mudah mengalami trauma, walaupun trauma yang ringan, misalnya trauma di jalan lahir. Bula yang terbentuk biasanya jemih, kadang-kadang hemoragik. Gejala penyakit ini biasanya dimulai saat lahir atau bayi dan berkisar dari ringan hingga parah. Pada kulit bayi lebih mudah terjadi lepuh (bula), sehingga trauma ringan di jalan lahir sudah cukup menimbulkan bula. Pengobatan yang ideal sampai saat ini belum ada, umumnya terapi dilakukan secara paliatif.

ILUSTRASI KASUS

Nama : By. Ny. RN

Umur : 2 Hari

Ayah/Ibu : Tn.M / Ny. RN

Jenis Kelamin : Perempuan

Alamat : Pekanbaru

Tanggal lahir : 30 September 2023

Tanggal masuk : 1 Oktober 2023

Bayi perempuan dilahirkan di RS Zainab dengan persalinan sectio caesarea. Diagnosis Ibu G3P2A0H2, gravid 39-40 minggu. Lahir cukup bulan, langsung menangis, tonus baik, warna kulit biru. Sudah dilakukan pemotongan dan perawatan talipusat, injeksi vitamin K1 pada paha kiri anterolateral IM, salep mata chloramphenicol 1% dan imunisasi Hepatitis B0. Terdapat ruam kemerahan pada kulit di leher dan di lipat pahas. Bayi rawat gabung dengan ibu dan pada hari kedua ruam semakin lebar, selanjutnya bayi dirujuk ke RSUD AA dengan alasan membutuhkan perawatan di SCN dan perlu konsultasi dokter spesialis kulit. Pasien tiba pukul 01.30 dini hari di Instalasi Neonatus RSUD Arifin Achmad, setelah dilakukan pemeriksaan didapatkan keadaan tonus bayi kuat, warna kulit kekuningan, tidak terdapat sianosis, tidak merintih, dan tidak ada retraksi dada. HR: 140 dpm, CRT < 3 detik, RR: 40 dpm, suhu: 36,5 C, GDS: 90 mg/dL.

Riwayat antenatal care

Ibu pasien kontrol dengan dokter kandungan sebanyak 5 kali yaitu pada trimester 1 sebanyak satu kali, trimester 2 sebanyak 2 kali dan trimester 3 sebanyak 2 kali.

Riwayat penyakit ibu

Ibu menderita hipertensi selama kehamilan. Riwayat penyakit kulit, keputihan, dan penyakit menular seksual disangkal

Riwayat penyakit keluarga

Tidak ada riwayat penyakit kulit dalam keluarga. Ayah pasien berusia 32 tahun dan ibu berusia 31 tahun.

Pemeriksaan fisik saat di Perina RSUD Arifin Achmad

Kulit: Kekuningan dengan ruam kemerahan pada lipatan leher dan paha. SSP: Tonus baik. Kepala :Wajah tidak dismorfik, UUB tidak menonjol, sutura tidak melebar, sekret mata (-), pada regio colli dan inguinal terdapat ulkus eritem, bibir dan langitan normal, Sistem Respiratorius :Bayi mengangis, tonus baik, retraksi ringan, sesak (-), RR 43 x/menit, merintih (-), air entry baik, tidak sianosis, DS: 0. Sistem KardiovaskularHR : 115 denyut/menit , S1 S2 regular, murmur (-) gallop (-). Sistem Gastrointestinal :Abdomen supel, venektasi(-), massa (-), bising usus (+), tali pusat segar terawat baik. Sistem Genitalia & Vertebrae :Jenis kelamin : Perempuan, anus paten, tidak ada spina bifida, vertebrae normal. Ekstremitas :Bentuk normal, Akral dingin, CRT <3 detik

 

Diagnosa kerja

• NCB-SMK
• BBL 2625 gram
• Epidemolisis Bulosa

 

Tatalaksana

• Jaga suhu bayi, rawat inkubator
• Jaga airway dan isap lender jika perlu
• Cek gula darah
• Cek septic marker
• Antibiotik lini pertama
• Cairan total 180/hari, aminosteril 3 gram
• Pasang OGT, test feeding 5cc/3 jam
• Monitor BAB, BAK, dan kuning
• Edukasi keluarga
• Siapkan lembaran monitoring
• Monitoring screening (CCHD, SHK, OAE)
• amoxan sy 3x 0,8 cc carmed lotion mupirosin (luka lecet)

 

PEMBAHASAN

Bayi ini rujukan dari RS Zainab ke RSUD Arifin Achmad usia 2 hari dengan masalah kekuningan dengan ruam kemerahan pada lipatan leher dan paha sejak lahir. Pasien dirujuk ke IPN tanpa menggunakan O2, dan terpasang OGT. BB 2370 dan BAB spontan. Berdasarkan anamnesis tidak didaptkan faktor risiko terjadinya EB pada pasien ini. Ibu dan ayah pasien tidak memiliki riwayat penyakit Epidermolysis bulosa sebelumnya. Gejala dan tanda yang bisa mengarahkan pasien ini di diagnosis Epidemolisis Bulosa yaitu muculnya ruam kemerahan pada leher dan paha sejak lahir dan melebar ke sekitarnya yang kemungkinan disebabkan oleh trauma pada saat proses persalinan. Tatalaksana utama dari pasien ini adalah menghindari trauma atau gesekan selama perawatan dan menjaga suhu lingkungan bayi agar tetap sejuk untuk menghindari timbulnya bula. Selanjutnya diberikan Amoxan syrup dan Carmed Lotion Mupirosin berguna untuk megatasi infeksi dan menjaga kelembapan kulit bayi.

Gambar bayi pertama masuk IPN

Gambar bayi perawatan hari ke 9

Edukasi kepada keluarga pasien bahwa perawatan memerlukan kesabaran dan ketelitian, menghindari trauma dan mengurangi gesekan, dalam memilih pakaian maupun mainan, pilih yang ringan dan lembut. Hindari penggunaan plester pada jari tangan dan pilih jenis sepatu kulit yang lunak, tidak sempit dan gunakan kaos kaki berbahan katun untuk menghindari timbulnya lecet pada kulit pasien.

Gambar bayi pulang

     

DAFTAR PUSTAKA

1. Linuwuh S, dkk. Ilmu Penyakit Dalam Edisi ke 7. Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 2016;448-50
2. Fine JD. Inherited epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare Dis. 2010 May 28;5:12. doi: 10.1186/1750-1172-5-12. PMID: 20507631; PMCID: PMC2892432.
3. Bardhan, Ajoy, et al. "Epidermolysis bullosa." Nature reviews Disease primers 6.1 (2020): 78.
4. Sawamura, D., Nakano, H., & Matsuzaki, Y.(2010). Overview of epidermolysis bullosa. The Journal of dermatology, 37(3), 214-219.